29 février, Journée mondiale des maladies rares

Selon une étude i-Vox, 3% des femmes belges âgées de 15 à 50 ans développent des symptômes proches de la porphyrie, la maladie de Vincent van Gogh

A l’occasion de la « Journée des maladies rares », qui se tient cette année le 29 février prochain, une étude i-VOX a été menée concernant les symptômes de « Porphyrie » au sein de la population féminine belge.  La porphyrie est l’une des 7000 maladies rares recensées dans le monde : pour être considérée comme une « maladie rare », la pathologie doit concerner moins de 5 personnes sur 10.000. On estime ainsi qu’environ 150 belges sont affectés par la porphyrie mais peu d’entre eux ont vu la maladie diagnostiquée. Selon l’étude i-Vox, réalisée en janvier 2012 sur un panel représentatif de 500 femmes, ce ne sont pas moins de 77.575 femmes belges âgées de 15 à 50 ans (3% de la population correspondant à l’échantillon) qui présentent les symptômes conjugués proches de ceux de la porphyrie : • Des douleurs abdominales répétées aiguës et inexpliquées ; • Des symptômes gastro-intestinaux (nausées, diarrhées, constipation, vomissement) ; • Des troubles neurologiques ou psychiatriques (dépression, neuropathies, hallucinations, pertes de sensibilité, qu’on attribue parfois à un syndrome de Guillain-Barré). Des symptômes « trop classiques » qui ne permettent pas aux généralistes et aux urgentistes d’identifier immédiatement les symptômes de la porphyrie. Il faut d’ailleurs compter en moyenne 6 ans entre la première attaque et le diagnostic de porphyrie. (Peters and Sarkany Clinical Medicine 2005 5; 3-275) Ce n’est pas rare dans le domaine des maladies orphelines car actuellement, avant de recevoir un diagnostic correct, 22% des patients belges souffrant de maladie rare ont consulté en moyenne plus de 5 médecins et 7% plus de 10 (Plan Belge des Maladies Rares 2011). De plus, selon le Plan Belge pour les Maladies Rares, 44% des patients belges souffrant d’une maladie de cette nature avaient reçu un autre diagnostic, lequel a évidemment entrainé un traitement inadapté chez 75% d’entre eux. En Belgique, deux centres universitaires sont reconnus au niveau européen par l’European Porphyria Initiative (EPI) : il s’agit de l’hôpital Erasme (Prof. Frédéric Cotton, Laboratoire de Chimie Médicale) et de la KU Leuven (Prof. David Cassiman/ Prof. Wouter Meerseman du Département des Maladies Métaboliques). De Van Gogh à la Reine Victoria On sait aujourd’hui avec une quasi certitude – depuis la parution en 1991 d’une étude publiée par le très célèbre British Medical Journal – que Vincent van Gogh souffrait de porphyrie aiguë intermittente avec des crises aggravées par une hygiène de vie déplorable : excès de travail, phases de jeûne, absinthe… S’agissant d’une maladie héréditaire, il n’est pas exclu que Théo van Gogh, le frère du peintre ait lui aussi développé la maladie de même que la mère des deux hommes. Il n’est pas exclu non plus que la Reine Victoria et Georges III aient souffert de cette maladie orpheline. Mais, noblesse oblige, les études sur les symptômes développés par des membres de la famille royale britannique, sont plus difficiles à réaliser. (Belga)